II- LES LOIS DE MENDEL

III- LE CARACTÈRE POLYGÉNIQUE

IV- ÉPISTASIE

V- PLEIOTROPIE

VI- LA GENETIQUE EXTRA-CHROMOSOMIQUE
 

I- REPRODUCTION SEXUÉE:

A - Les Gamètes:
Deux lignées de cellules coexistent au sein de l'organisme
- La lignée somatique
- La lignée germinale
* Les cellules de la lignée somatique sont diploïdes
* Les cellules de la lignée germinale sont localisées dans les glandes génitales ou gonades. Elles sont au début de leur évolution diploïdes, puis deviennent haploïdes, constituant les Gamètes. Les gamètes produits par un organisme mâle sont les spermatozoïdes et les gamètes produits par un organisme femelle sont les ovules.
Le mécanisme particulier de division  cellulaire qui conduit à la formation de gamètes haploïdes à partir de cellules diploïdes de la lignée germinale est appelé MÉIOSE.

B - La Méiose:
La méiose s'effectue au cours de deux divisions cellulaires successives.

1° - 1ère division de méiose:
Au début de la méiose, tous les chromosomes se rassemblent dans le plan équatorial de la cellule. Au cours de cette étape, les chromosomes  qui forment chaque paire (un d'origine paternelle, un d'origine maternelle) sont très rapprochés  (bivalents)  et échangent  des  segments  homologues  de chromatides.
Après  avoir  échangé ces fragments d'ADN, les chromosomes homologues se séparent et migrent chacun vers un pôle opposé de la cellule.
La cellule se divise ensuite, donnant deux cellules filles possédant un seul lot de n chromosomes bichromatidiens

2° - Deuxième division de méiose:
Chacune des deux cellules filles se divise à son tour.
Au cours de cette division, les chromosomes se disposent à l'équateur de la cellule, les deux chromatides de chaque chromosome se séparent alors l'une de l'autre et migrent en direction des pôles opposés de la cellule. Celle ci se divise, donnant deux cellules qui deviendront des Gamètes. Ce sont donc en définitive 4 gamètes formés à partir de cellule initiale
Chaque  Gamète  possède   un   seul   lot  de  n  chromosomes monochromatidiens,  qui  sont  indifféremment  d'origine  paternelle  ou maternelle. Chaque gamète associe des fragments par recombinaison avec l'ADN de l'autre parent.

C - La fécondation:
C'est au cours de la Fécondation qu'est réalisée l'union des deux gamètes, un spermatozoïde et un ovule. Au début du processus de fusion, chaque chromosome se dédouble et devient bichromatidien. Le zygote dispose ainsi de 2 lots homologues de chromosomes bichromatidiens, l'un issu du spermatozoïde paternel, l'autre provenant de l'ovule maternel.
 

II- LES LOIS DE MENDEL:

A - Énoncé des Lois:
Mendel a étudié successivement les résultats de croisement entre des pois (Pisum  Sativum)  différant  par  un  caractère  (Monohybridisme)  2 caractères (Dihybridisme) et jusqu'à 7 caractères (polyhybridisme).
A partir de ces études, Mendel a pu établir les lois élémentaires de la génétique formelle, énoncés par la suite par MORGAN et LANG de façon suivante

1ère loi
Uniformité des hybrides de première Génération
Si on considère un croisement entre deux sujets qui différent par un seul caractère (monohybridisme), il apparaît que les hybrides de première génération, F1, sont semblables. Leur phénotype peut être celui d'un des parents (dominance d'un des allèles) ou peut réaliser un type intermédiaire (codominance de deux allèles).

2ème loi
Pureté des Gamètes
Dans la deuxième  génération,  F2, on  trouve  des  individus  qui présentent le phénotype observé en F1, et des individus qui présentent, dans un pourcentage fixe, les phénotypes  des parents du croisement initial (on parlera de phénotype parental)

3ème loi
Loi de disjonction indépendante des caractères.
Si l'on croise deux individus qui différent par plusieurs  caractères (polyhybridisme), on constate que ces caractères sont, dans les générations suivantes, hérités de façon indépendante les uns des autres, et se retrouvent associés en F2 comme s'ils avaient été distribués au hasard.
 
 
 

III- LE CARACTÈRE POLYGÉNIQUE:

1°- Définition
C'est un caractère contrôlé par plusieurs gènes à la fois (ceci est différent du polyallélisme ou de la complexité, où un caractère est exprimé par plusieurs allèles du même gène). Pour apparaître au niveau du phénotype de l'individu, le caractère polygénique suppose que le génotype de cet individu comporte un certain nombre de gènes indispensables à son apparition. Le nombre de gène N >ou= 2.

2°- Transmission
Elle suit d'une façon globale les lois de l'hérédité mendélienne. Étant donné le nombre élevé de gènes, l'étude de cette transmission devient complexe et difficile.

3°- Influence de l'environnement
Toute morphogenèse est le résultat de deux éléments essentiels : la structure initiale qui correspond au génotype de l'individu et l'influence que peut subir ce génotype à partir des facteurs du milieu (interaction gène/milieu extérieur).
Exemple
La taille des Américains : comparaison entre la taille des Américains vivant aux USA depuis au moins deux siècles, les immigrés récents (4 à 5 générations), et leurs compatriotes qui vivent encore dans le pays d'origine.
On remarque que les immigrés de plusieurs générations ont une taille moyenne comprise entre celle des Américains et celle de leurs compatriotes qui sont restés dans le pays d'origine. Les deux éléments responsables sont le gène et le milieu.
• gène : la taille est le résultat de l'interaction entre plusieurs gènes.
• milieu : dans le cas de la taille : c'est la nutrition.
La mesure du caractère polygénique est quantitative. La variable d'un caractère quantitatif est une variable continue, par opposition à la variable discontinue que l'on observe dans le cas d'un caractère monogénique où on peut obtenir l'allèle X ou Y, mais pas un mélange X + Y. Au niveau d'une population, la variable d'un caractère quantitatif a une distribution normale elle suit une courbe de Gauss

Mesure du génotype

Supposons un caractère obtenu par l'expression de 3 gènes : A, B et C

A:  A+ou A-                  B: B+ou B-             C: C+ou C-

On peut obtenir les 2 extrêmes
  A+/A+    B+/B+       C+/C+
 et
  A -/A-     B-/B-          C-/C-

et aussi tous les intermédiaires.
 

IV- ÉPISTASIE:

C'est une forme d'interaction génique dans laquelle un gène interfère avec l'expression phénotypique d'un autre gène non allélique.
 

V- PLEIOTROPIE:

   C'est quand le produit d'un gène participe à la formation de plusieurs molécules différentes ou appartenant à la même famille
 

VI- LA GENETIQUE EXTRA-CHROMOSOMIQUE:

Elle concerne la transmission des caractères dont les gènes correspondants ne sont pas situés dans le noyau mais en dehors du noyau, dans le cytoplasme.
La Génétique extrachromosomique est essentiellement mitochondriale chez l'homme, et chloroplastique chez les plantes.
L'hérédité infectieuse a été décrite chez la drosophile.
L'effet maternel passe par le cytoplasme.

L'hérédité  mitochondriale:
Les mitochondries contiennent des constituants essentiels de toutes les cellules aérobies des animaux  et des plantes,  les enzymes  spécifiques respiratoires  (les  cytochromes  en particulier)  couplée  à la  synthèse concomitante d'ATP par un processus de phosphorylation oxydative.
Le Génome mitochondrial  existe sous forme d'une  double chaîne circulaire d'ADN. Aucune histone n'est associée à cet ADN, dont le PM est d e 14 Kb.
Les gènes mitochondriaux codent pour un grand nombre de protéines ainsi qu’aux deux ARNr nécessaires à la synthèse des protéines.
Les gènes mitochondriaux codent pour les cytochromes et pour des protéines membranaires mitochondriales.

Historique de la description des mitochondries 
1958 Les mitochondries peuvent synthétiser des protéines
1959 Description de patients atteints de désordres mitochondriaux
1962 Le concept de la myopathie mitochondriale est accepté
1963 La mitochondrie contient de l'ADN
1981 La séquence du génome mitochondriale est connue

Génétique mitochondriale
1- L'ADN mitochondrial est d'hérédité strictement maternelle par le cytoplasme de l'ovule
2- L'ADN mitochondrial  présente  un taux élevé de mutations substitutions, insertions et délétions.

3- Le génotype mitochondrial peut changer profondément en quelques générations, et des cellules peuvent posséder une population mixte d'ADN mitochondrial sauvage et muté (Hétéroplasmie).

Certaines  lignées  cellulaires  peuvent  contenir  seulement  l'ADN mitochondrial sauvage ou muté.
* Répartition au hasard dans les tissus
* Hétéroplasmie
Les altérations du génome mitochondrial (délétions, duplications  e t mutation ponctuelle) ne concernent qu'une partie des molécules  d'ADN mitochondrial. Dans chaque cellule coexistent donc, en proportion variable, des  molécules  d'ADN mitochondrial  normal  et  des  molécules  d'ADN mitochondrial muté : c'est ce que l'on appelle l'hétéroplasmie.